罕病法20年/庞贝氏症孩子九岁了 我只想跟其他小朋友一样

释放双眼,带上耳机,听听看~!

台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀说,在2000年前,每一个庞贝氏症的婴儿都是悲伤的故事 图片提供/罕病基金会

每四万到五万个新生儿中就有一个庞贝氏症婴儿。婴儿型患者从出生几个月内就会出现心脏肥大、肝脏肿大、严重肌肉无力、舌头肥大、呼吸困难等,如果没有酵素补充治疗,患者通常在一岁前,就会因为呼吸衰竭而死亡。简颖秀说,在2000年前,每一个庞贝氏症的婴儿都是悲伤的故事,经过临床实验、恩慈疗法,一直到2005年,庞贝氏症的药物Myozyme纳入健保给付,庞贝氏症的孩子终於有机会活过一岁。

目前国内罕药认定有八十四种,但是收载在健保给付,一共只有五十六种,还有二十八种罕药在等待健保的给付。病患确诊後,可以向国外专案进口,但是落日条款压着病家的心,专案进口的大限是三年,三年内要设法取得国内的查验登记和药价标准,才有机会持续获得健保给付,否则罕病患就可能陷入药物断炊的危机。

然而在查验登记过程中,国内同意的适应症也未必与国外一致,若是不能列入适应症,就更遑论向健保申请给付了。

罕药又被称为孤儿药,罕见疾病基金会创办人陈莉茵指出,罕药的取得是一条漫长而艰苦的路,不仅门槛高而且严格,一剂可以输入病患体内的罕药,要经过罕药认定、适应症认定、用药规范、健保给付、新药合理药价的层层关卡。

一瓶清澈透明的Myozyme,透过细细长长的点滴管,一点一滴地将生命力注入姗郁的身体。有药物可治疗的罕病儿是何其幸运,药物注射後,姗郁就像是充了电,可以说、可以笑、可以走路、可以上学。现在国小四年级,每周固定回诊,她喜欢去上学,虽然动作慢、写不了太多字、爬不动楼梯、说话不甚清楚,喜欢当下最红的「鬼灭之刃」和史莱姆,最近还加入了身障棒球队,而她的心愿是如此微小,她想要跟其他的小朋友一样,可以唱歌、跳舞,可以活下去。

正值罕病法立法20年,姗郁妈妈心怀感激,她说,我们真的很幸运,陈姗郁可以说话,可以走路,可以活下去,有药物可以治疗,是罕病法的照顾,这一把大伞为他们挡去了风和雨。

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